OBJETIVO: Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUÍSTICA E MÉTODO: Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a dezembro de 2000 no Estado do Rio de Janeiro. O valor de corte foi definido em 10ng/mL e os casos com resultados acima deste valor eram chamados para nova coleta. RESULTADOS: Foram reconvocados 38 casos para nova coleta, sendo confirmados 11 casos com a forma clássica da HAC-D21OH (4 do sexo masculino, 6 feminino e 1 indeterminado), com valores de 17OHP na primeira amostra variando de 25 a 254,5ng/mL (média de 133ng/mL) e na segunda amostra de 45,86 a 360ng/mL (média de 218,84ng/mL). Os pacientes com a forma perdedora de sal apresentaram concentrações mais elevadas que os com a forma virilizante simples, tanto na primeira amostra (média de 169,21 contra 27,46ng/mL) quanto na segunda (média de 227,16 versus 110,95ng/mL). As concentrções de 17OHP nos 27 casos não confirmados (falso-positivos) variaram de 10,27 a 27,50ng/mL (média de 14,80ng/mL) na primeira amostra e de 2,39 a 32,39ng/mL (média 10,07ng/mL) na segunda amostra. Oito mantiveram concentrações de 17OHP moderadamente elevadas, sendo que normalizaram no decorrer do primeiro ano de vida em 7 casos, e em 1 paciente, apesar de assintomático, manteve valores elevados de 17OHP durante o acompanhamento de oito anos, com teste de estímulo com ACTH compatível com a forma não clássica da HCA-D21OH. CONCLUSÃO: A dosagem da 17OHP foi um método eficaz para a triagem da HAC-D21OH sendo capaz de discriminar as crianças normais daquelas acometidas pela forma clássica da doença.

OBJECTIVE: To determine the 17OH progesterone (17OHP) levels in the neonatal screening for Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency (CAH-21OHD). CASUISTIC AND METHOD: The evaluation was performed using 76,360 paper filter samples, obtained from newborn screening in Rio de Janeiro from June 1992 to December 2000. The 17OHP were assayed by fluoroimmunoassay method using the blood collected onto filter paper cards. The cut-off level was 10ng/mL. The infants with 17OHP levels above this cut-off were recalled to undergo a new dosage. RESULTS: Thirty-eight patients presented 17OHP levels above the cut-off limit. In 11 (4 males, 6 females, 1 undefined gender) the diagnoses of CAH-21OHD were confirmed. Their 17OHP levels ranged from 25 to 254.5ng/mL (mean: 133.84ng/mL) on the first analysis and from 46.86 to 360ng/mL (mean: 218.84ng/mL) on the second analysis. The patients with the salt-wasting form showed higher 17OHP levels when compared to simple virilizers, both on the first analysis (mean: 169.21ng/mL vs 27.46ng/mL) and on the second one (mean: 227.16ng/mL vs 110.95ng/mL). Among the 27 infants without confirmed disease (false-positives), 17OHP levels ranged from 10.27 to 27.5ng/mL (mean: 14.8ng/mL) on the first sample and from 2.39 to 32.39ng/mL (mean: 10.07ng/mL) on the second. In this group, 8 children mantained borderline 17OHP levels during a variable period, but in 7 of them it was normalized before the first year of life. In the remaining case, who was asymptomatic after 8 years of follow-up, a cortrosin stimulation test was compatible with the non-classic form of the disease. CONCLUSION: These data confirm that 17OHP analysis was a reliable test to CAH-21OHD neonatal screening and was able to differentiate between normal infants and those with the classical form of CAH-21OHD.

Relatamos um caso de triploidia fetal não-molar detectada na 20ª semana gestacional por cordocentese realizada em razão de estudo ultra-sonográfico que revelou retardo do crescimento intra-uterino e grave oligoidrâmnio. Na 19ª semana foram verificados acentuada diminuição da subunidade beta livre da gonadotrofina coriônica humana e do estriol não-conjugado e níveis de alfa-fetoproteína normais, apontando para um risco aumentado de síndrome de Edwards. Houve morte fetal um dia após a cordocentese e a resolução do caso foi por parto vaginal induzido com misoprostol e ocitocina, sob analgesia peridural. Estudo cromossômico das células sangüíneas fetais revelou o cariótipo 69,XXX. O grave retardo do crescimento intra-uterino, a macrocefalia, constatada no estudo anatomopatológico do feto, e os níveis muito baixos de hCG e de estriol não-conjugado sugerem um caso de triploidia por diginia, fertilização de um óvulo diplóide por um espermatozóide haplóide.

We report a case of nonmolar fetal triploidy detected by fetal blood sampling at 20 weeks of gestation, performed as an investigation of intrauterine growth retardation and severe oligohydramnios found by ultrasound scan. At 19 weeks of gestation very low levels of maternal free serum beta-subunit of human chorionic gonadotropin and unconjugated estriol, and normal levels of alpha-fetoprotein were found, which were interpreted as a high risk of fetal Edwards syndrome. Fetal death supervened the day after fetal blood sampling, and the pregnancy was terminated by vaginal delivery induced by misoprostol and oxytocin, under epidural anesthesia. Chromosome study of the fetal blood cells showed a 69,XXX karyotype. The severe intrauterine growth retardation and macrocephaly noted on pathological review plus the very low levels of hCG and unconjugated estriol suggest a fetal gynoid triploidy case, caused by the fertilization of a diploid egg by a haploid sperm.

A síndrome de Turner fetal e suas complicações, a hidropisia e o higroma cístico, podem produzir alteração dos marcadores bioquímicos de soro materno inicialmente utilizados no rastreamento de síndrome de Down e de defeitos de tubo neural (DTN). Os autores relatam o caso de uma gestante de 37 anos, que foi rastreada para síndrome de Down e DTN no início do 2º trimestre. Foi constatado aumento da alfafetoproteína de soro materno (MSAFP) e o rastreamento foi considerado positivo para DTN. Foi realizado exame ultra-sonográfico tridimensional, que não demonstrou nenhuma anormalidade fetal ou placentária, caracterizando o caso como elevação idiopática de MSAFP. No 3º trimestre, a gravidez evoluiu com acentuada oligoidrâmnia e alteração do fluxo uteroplacentário, obrigando à instituição de terapia com corticosteróides e parto cesáreo na 34ª semana gestacional. O concepto do sexo feminino foi encaminhado à UTI neonatal, onde foram diagnosticadas tetralogia de Fallot e síndrome de Turner. Esse caso incentivou os autores a rever a literatura sobre marcadores bioquímicos de soro materno na síndrome de Turner e nas malformações cardíacas congênitas. Ao final, propõe-se um protocolo para elevação idiopática de MSAFP.

Turner syndrome and its complications, hydrops and cystic hygroma, can produce alterations in maternal serum biochemical markers used in screening for Down's syndrome and neural tube defects (NTD). The authors report the case of a 37-year-old pregnant woman, screened for Down's syndrome and NTD in the second trimester of pregnancy. The maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) level was increased and the test was considered screen positive for NTD. A three-dimensional ultrasound investigation was performed, but no fetal or placental anomalies were found, indicating a case of unexplained increased msafp. In the third trimester severe oligohydramnios and disturbances in uteroplacental arterial circulation developed, requiring corticosteroid therapy and premature cesarean section at the 34th week of gestation. The female newborn was transferred to a neonatal ICU and tetralogy of Fallot and Turner syndrome were diagnosed. This case prompted the authors to review the literature on maternal serum biochemical markers in Turner syndrome and congenital heart defects and to propose a protocol for unexplained increased MSAFP.